DeepMindがヒトゲノムのAIマップを作成：90億種類のDNA変化を直接検索可能に

動察 Beating AI 速報、Google DeepMind が AlphaGenome Atlas を発表。ヒトゲノムの約90億種類の可能な一文字DNA変化を事前にすべて計算し、直接検索可能なデータベースとして構築した。データセット全体は約1PBで、AlphaFold Database の30倍以上に相当する。

ヒトゲノムには約30億個のDNA文字があり、各位置で他の3種類に置き換わる可能性があるため、合計約90億種類の一文字変化が存在する。これまで研究者は AlphaGenome を使って変異を個別に分析する必要があったが、現在は Atlas で直接結果を調べることができ、毎回モデルを再実行する必要はない。

Atlas は各変異に対して AVI スコアも提供し、AlphaGenome と AlphaMissense の予測を統合することで、研究者が最も影響を及ぼす可能性のある変異を先に特定できるようにする。これは約2%のタンパク質コード領域をカバーするだけでなく、研究がより困難な残りの98%の非コード領域もカバーしている。

既に研究チームがこれを用いて、これまで見逃されていた希少疾患関連の変異を発見し、実験によりそのうちの1つの変異が実際にRNAスプライシング異常を引き起こすことを確認している。